Účel neinvazívneho prenatálneho vyšetrenia | Neinvazívne prenatálne vyšetrenie Panorama test

Účel neinvazívneho prenatálneho vyšetrenia

Účelom vykonávaného testu je neinvazívne (odber krvi tehotnej) prenatálne vyšetrenie plodu súčasnej gravidity na najčastejšie chromozómové odchýlky, trizómie chromozómu 21 (Downov syndróm), 18 (Edwardsov syndróm), 13 (Patauov syndróm), a odchýlky počtu pohlavných chromozómov X a Y (vylúčenie Turnerovho, Klinefelterovho, triple X a XYY syndrómu).

V prípade potreby dokážeme vylúčiť aj vzácnejšie mikrodelečné syndrómy - DiGeorgeov syndróm (delécia 22q11.2), syndróm mačacieho plaču (delécia 5p15.2), Praderov-Williho/Angelmanov syndróm (delécia 15q11-13) a syndróm delécie 1p36.

Každý človek má takmer vo všetkých bunkách svojho tela kompletnú genetickú informáciu vo forme DNA, ktorá je koncentrovaná v tzv. chromozómoch.

Človek má 23 párov týchto chromozómov, pričom jedna sada pochádza od matky a druhá od otca. Behom oplodnenia dochádza ku spárovaniu genetickej informácie vajíčka a spermie.

Najčastejšími početnými chromozómovými odchýlkami sú práve trizómie chromozómov 13, 18 a 21, kedy jedinec nemá dva, ale tri tieto chromozómy - preto trizómia. Najčastejšou príčinou býva chybná genetická výbava vo vajíčku, menej často v spermii. Často táto chyba závisí tiež na veku tehotnej.

Skutočnosť, že jedinec má miesto dvoch určitých chromozómov tri, znamená, že má navyše veľké množstvo genetickej informácie a dôsledkom toho dochádza ako ku zmenám fyzického vzhľadu, tak aj k oneskoreniu duševného vývoja rôzneho stupňa. V súčasnej dobe neexistuje žiadna účinná liečba týchto syndrómov.

Čítajte ďalej