Približne od 9. týždňa tehotenstva sme schopní z krvi matky získať voľnú DNA (cfDNA), ktorá pochádza z placenty očakávaného potomka a vyšetriť ju modernými metódami genetickej laboratórnej diagnostiky. Získame tak veľmi presné informácie o možnej prítomnosti najčastejších genetických syndrómov plodu. Citlivosť našej metódy ukazuje nasledujúca tabuľka.

Syndróm	Trizómia 21 Downov syndróm	Trizómia 18 Edwardsov syndróm	Trizómia 13 Patauov syndróm	Monozómia X Turnerov syndróm	Trizómia pohlavných chromozómov	Detekcia pohlavia	Triploídia
Citlivosť metódy	> 99%	> 96,4%	> 99%	> 92,9%	> 99%	> 99,9%	> 99%
Falošná pozitivita	0 %	< 0,1%	0 %	< 0,1%	0 %	0 %	0 %

Falošná pozitivita je počet prípadov, v ktorých sa nakoniec (použitím invazívnej metódy) ukáže, že plod je zdravý.

** Vyšetrenie od prevzatia vzorky po vydanie výsledku prebieha v laboratóriu Bioptická laboratoř s.r.o. v Plzni **

Ako každá metóda má aj táto svoje výhody a nevýhody. Hlavnou výhodou je úplne minimálna záťaž pre tehotnú, ktorá po podrobnom ultrazvukovom vyšetrení plodu absolvuje iba odber žilnej krvi. Do 10 pracovných dní po tomto odbere je tehotná zoznámená s výsledkom vyšetrení.

Istou nevýhodou metódy je, že úplne nenahrádza invazívne metódy prenatálnej diagnostiky, akými sú amniocentéza (AMC) alebo biopsia choriových klkov (CVS). U nich sa jedná o metódy diagnostické, tj. stanovujúce definitívnu diagnózu a prinášajúce informácie o všetkých chromozómoch plodu. Invazívny výkon je istým dyskomfortom pre tehotnú ženu a jeho riziko v zmysle tehotenských komplikácií vrátane potratu sa pohybuje do výšky 1%.

V prípadoch, kedy je riziko postihnutia plodu veľmi vysoké, predovšetkým pri abnormálnom ultrazvukovom náleze u plodu, neprináša neinvazívne vyšetrenie väčšinou požadované informácie a je na mieste jedna z invazívnych metód (CVS, AMC). Taktiež v prípade, že neinvazívne vyšetrenie preukáže niektorý z vyššie vyšetrovaných syndrómov, je doporučené overenie invazívnou diagnostikou pomocou CVS či AMC, a to preto, že v súčasnej dobe je NIPT vyšetrenie na úrovni metódy skríningovej (vyhľadávacej), nie diagnostickej (stanovenie presnej diagnózy).